viernes, 8 de marzo de 2013

BLOQUE 2 - Principios de la Herencia



2.1 CONCEPTOS 


ADN y ARN 


ADN.- Son donde se contiene toda la información genética única e irrepetible de un ser vivo que son los datos genéticos que serán trasmitidos en generación en generación. 


ARN.- Es otro acido nucleico cuyo azúcar es un ribosoma y se encuentran tanto en células procariotas y eucariotas. Se divide en 4 bases: dos puricas, la adenanina, la guanina, dos pirimidocas, la sitasina y la uracilo también se encarga de elaborar con la sistesis de proteínas.


Gen.- Es la unidad básica de herencia de cualquier ser vivo. Un gen es la secuencia lineal de nucleótidos en el ADN (o ARN en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular especifica.


Cromosoma.- Son cuerpos filamentosos presentes generalmente en el nucleo de la celula que aparece cuando se realisa la mitosis tanto la mitad paterna como la mitad materna. (xx, xy) 



2.2 LEYES DE MENDEL 



Gregory Johann Mendel precursor de la genética moderna que en la actualidad se considera uno de los hombres que mas aporto a la biología publico sus experimentos y conclusiones en 1865 siendo hasta 35 años tuviera el poder de iniciar una especie de reacción en cadena de descubrimientos genéticos. Sus leyes fueron: 


Ley de la Secreción de los Caracteres 

Para entender esta ley hay unos conceptos fundamentales que son: 

a) Los caracteres heredados se controlan por genes, los cuales se presentan siempre en pares. 

b) Uno de los genes puede evitar que el otro se manifieste (dominancia y recursividad) 

c) Los genes que forman un par, se separan al formarse los gametos. Un progenitor solo hereda uno de los genes al descendiente. (secreción) 


Ley de la Herencia Independiente 


“La herencia de un carácter es independiente de la herencia de otro carácter “Mendel también anotó: 

1.- La mayoría de las plantas presentan las características dominantes. 

2.- Las plantas con un carácter dominante, como las flores rojas y uno recesivo, las tallos cortos, se encuentran en la misma proporción que aquellos en el carácter recesivo es color de las flores y el dominante de tamaño de los tallos. Comprobó la herencia independiente de ciertas características y nuevamente la dominancia y la recursividad. 


2.3  CARACTERISTICAS GENÉTICAS


Genotipo.- Es la constitución genética de un organismo. 



Fenotipo.- Es la expresión del genotipo. el fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. 

Homocigoto.- Individuo que tiene dos alelos que son idénticos. 


Heterocigoto.- Individuo que tiene dos alelos que son diferentes. 

Dominante.- Alelo que se expresa en el fenotipo de un individuo heterocigoto con la exclusión del otro alelo. 


Recesivo.- Alelo cuyos efectos no se observan en el fenotipo del heterocigoto. 

Alelo.- Cada uno de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencia de su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la formación de ese gen. 


Locus.- Lugar donde reside ungen particular en un cromosoma. 


Gen Dominante.- Es el gen que se manifiesta en un fenotipo y por lo tanto el que predomina ocultando el recesivo en caso de tener un genotipo heterocigoto. (Aa) 


Gen Recesivo.- Es un gen inposibilitado de manifestarse cuando el dominateesta presente pero que este alelo se observa en el fenotipo , el organismo debe poser dos copias del mismo provenientes uno de la madre y otro del padre.(aa) 


2.4  VARIACIONES GENÉTICAS 


Dominancia incompleta.- Es la interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente distintos a los heterocigotos como el M de los perro, el homocigoto (MM) es un pero casi totalmente blanco , con ojos azules y generalmente sordo mientras que el heterocigoto (Mm) es una combinación de manchas pálidas y oscuras de forma irregular generalmente yuxtapuestas que se distribuyen por toda la superficie del manto. (Perro escoces y del shetland)


Codominancia.- Las enzimas correspondientes a los dos alelos del heterocigoto son activas para expresarse en el fenotipo se habla de con dominancia cuando el efecto de dos alelos su mantenimientos en el fenotipo del heterocigoto. 


Alelos Multiples.- Cuando hay más de dos alelos para un locus particular se dice que está presente alelos multiples aun que el individuo solo puede tener uno del padre y el otro de la madre como el de los gatos que su color de sus ojos son de distinto color.




2.5 TEORÍA SUTTON Y MORGAN


Thomas Host Morgan fue uno de los primeros genetistas que utilizo moscas en su experimento, sus investigaciones permitieron probar la teoría cromosómica de la herencia, propuesta unos años por Walter Sutton, al descubrir la herencia ligada al sexo y la determinación de esta.


Sus experimentos se basaron a los de Mendel por que proponía que el color blanco en los ojos era un carácter recesivo y al seguir observando vio que todas las moscas con ojos blancos eran machos y las de ojos rojos eran hembras y que vio que en una cuarta pareja contenía cromosomas de machos y los de hembra asi que a la cuarta pareja le nombro “xx “a las de cromosoma hembras y “xy” a los de los machos y llego a la conclusión que “en estos organismos La herencia del color de los ojos está ligada con la herencia del sexo”. 


2.6 ANOMALÍA HUMANA 

Anomalía.- Es aquella que discrepa de lo que conocemos anormal en este caso, nos referimos a los cariotipos humanos que pueden ser causados por muchas cosas etc. 

Unas de ellos son: 

Hemofilia.- Es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X consiste en la dificultad que presenta la sangre para coagularse de manera adecuada. Incluso las pequeñas heridas pueden originar abundante y hasta mortales perdidas de sangre.


Albinismo.- Es una condición genética que se manifiesta por la ausencia congénita de pigmentación (Melanina) los ojos, piel, pelo y en los seres humanos y algunos animales que es acausado por una mutación en los genes y en los vegetales donde faltan citarones. 


Daltonismo.- Es un defecto genético que se manifiesta por la inposibilidad del individuo para distinguir algunos colores (disperma, tapsia), es muy frecuente que confundan el verde y el rojo y pueden distinguir el violeta que las persona normales y son capaces de notar objetos camuflados.




2.7  ANEUPLOIDEA, POLIPLOIDEA, TRISONOMÍA Y MONOTOMÍA


Aneupliodia.- Es la falta uno o más cromosomas. 


Síndrome Triple x.- Anomalía que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra, la probabilidad de que se desarrolle una anomalía es de 1 de cada 1500 niñas con altura superior a un promedeio de una familia y con menos coordinación. 



Sindrome de XYY.- Es una enfermedad rara que enfrenta a los varones existen tres cromosomas en lugar de dos en este caso es un cromosoma y adicional. Los que lo padecen son muy altos y delgados. 


Sindrome de Angelman.- Es una enfermedad ocasionada por un desorden neurológico en la cual se presentan dificultades severas de aprendizaje asociados con determinados características de la apariencia faciales y del comportamiento.


Sindrome de Cri Du Chat (Maullido de gato).- Los años con síndrome 5p se caracteriza por su bajo peso al nacer y tener su llanto muy agudo similar a un maullido de gato por una reducción de laringe. 



Sindrome de Klinefelter.- Se caracteriza por la presencia de un cromosoma x adicional a la apariencia del síndrome xyy se debe a que no se separa el cromosoma x la apariencia de la mutacion es frecuente en una edad materna mas avanzada.


Sindrome de Turner.- Caracterizado por la pérdida total o parcial de un cromosoma durante el desarrollo embrionario, los embriones que lo padecen llegan a sobrevivir sus características son cuello alto, talla corta, senos pequeños y separados, anomalías cardiovasculares, renales, etc.


Sindrome de Down.- Sucede por la duplicación de un cromosoma en el par 21 (trisonomia)y se caracteriza por las anomalías faciales que presentan lengua gruesa, etc y los que lo padecen les da un físico peculiar y retraso mental. 


Poliploidea.- Es el incremento en el numero de cromosomas características del completo diploide y son mas comunes en plantas, animales y el numero de células es baja. 

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